科学家探究渐冻症相关的基因，苦寻治疗之方

编译／花花  审稿／西莫  责编／张梦

科学家们仔细观察了神经元的内部，探究了一种与ALS相关的基因——膜联蛋白A11的工作原理，结果发现，神经元通常会利用这个基因，通过 “搭便车”传递内部的管理指令，而致病突变可能会阻止“搭便车”的行为。

膜联蛋白A11是一种与肌萎缩性侧索硬化症有关的基因，它可能在神经元传输重要的RNA编码指令方面发挥着关键作用。

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种麻痹性、高度致命的神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法。

近日，来自美国国家神经疾病和中风研究所、霍华德·休斯医学院、英国剑桥医学研究所的科学家们仔细观察了神经元的内部，探究了一种与ALS相关的基因——膜联蛋白A11的工作原理，结果发现，神经元通常会利用这个基因，通过 “搭便车”传递内部的管理指令，而致病突变可能会阻止“搭便车”的行为。相关论文发表在《细胞》杂志上。

神经元和其他细胞一样，会不断地制造蛋白质，这也是细胞的主要工作。储存在细胞核中的染色体DNA包含着制造蛋白质的编码指令。当DNA被转录成RNA时，RNA就会被包装成颗粒，从细胞核运送到细胞的其他部分进行组装。

与其他细胞不同的是，神经元中的RNA可能要经过很长的距离——有时长达4英尺——才能到达神经细胞的轴突或树突分支。

通过使用先进的活细胞显微镜，研究人员发现，膜联蛋白A11在RNA颗粒运输过程中发挥了作用，它帮助RNA颗粒附着在游动的溶酶体上。

而直到最近，溶酶体还被认为是细胞内游荡的垃圾桶，主要用来清理废物。这项研究结果则表明溶酶体可能会“兼职”作RNA的转运体。研究人员还发现，导致ALS的膜联蛋白A11突变会阻止RNA颗粒“搭便车”，进而阻止RNA被传递到神经元的远端。

许多遗传学研究发现，ALS通常是由已知在RNA处理或溶酶体控制中发挥作用的基因突变引起的。

霍金被渐冻症困扰了几十年。

这些结果表明，这些看似不同的过程之间存在联系，而理解神经元中RNA“搭便车”的行为可能有助于寻找新的ALS治疗方法。

期刊来源：《细胞》

期刊编号：0092-8674

原文链接：

https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-09/nion-agm091919.php

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