智力：天生多于后天？

虽然在出生前表现出令人印象深刻的增长，但人脑在出生时尚未完成。儿童时期的大脑发育相当大，人的大脑在一生中都会发生动态变化，这可能是为了适应我们的环境。越来越多的证据表明，大脑结构受到相当大的遗传影响。在青春期开始前后，灰质体积开始减少，而白质体积仍在增加。最近的研究结果表明，成人大脑总灰质和白质体积的变化主要是 (70--90%) 基因决定的。

虽然在出生前表现出令人印象深刻的增长，但人脑在出生时尚未完成。儿童时期的大脑发育相当大，人的大脑在一生中都会发生动态变化，这可能是为了适应我们的环境。

越来越多的证据表明大脑结构受到相当大的遗传影响 [Peper et al., 2007]。青春期是从童年到成年的过渡阶段，涉及大脑形态的变化，这可能对成人的最佳功能至关重要。在青春期开始前后，灰质体积开始减少，而白质体积仍在增加 [Giedd et al., 1999]。

最近的研究结果表明，成人大脑总灰质和白质体积的变化主要是 (70--90%) 基因决定的 [Baare 等，2001] 并且在最近的磁共振成像 (MRI) 脑研究中已发现 45 对同卵和 61 对异卵 9 岁双胞胎，以及他们的 87 个全兄弟姐妹也具有高遗传性 [Peper 等，准备中]。因此，虽然环境影响可能在青春期后期发挥作用，但在青春期开始前后，脑容量已经具有高度遗传性。

Hilleke Hulshoff Pol 提供了有说服力的证据，即遗传因素如何影响大脑结构，为相互基因环境发育途径开辟了新的见解。

遗传影响

双胞胎研究还表明，遗传效应在大脑内因区域而异，额叶体积的遗传率高 (90--95%)，海马体的估计值中等 (40--69%)，以及影响几个大脑内侧区域的环境因素.

然而，基因与环境在整个生命过程中相互作用的机制以及大脑结构的动态及其与大脑功能的关联仍然未知。双胞胎和家庭研究以及新进化的遗传方法开始让我们瞥见哪些基因和（相互作用的）环境影响正在塑造我们的大脑。

大脑结构——使用 MRI 宏观测量——以及其中的动态变化，具有功能相关性。

研究表明，总脑容量与一般智力呈正相关。在健康受试者中，智力功能水平与全脑、灰质和白质体积呈正相关 [Thompson et al, 2001; Posthuma 等，2002]。更重要的是，发现几个大脑区域与智力相关。有趣的是，还表明整个青春期皮质厚度的轨迹变化与智力水平有关。

此外，一组共同的基因也可能导致大脑结构和认知功能之间的关联。然而，在老年双胞胎中，发现额颞脑容量与执行功能之间的关联是由于来自同一家庭的双胞胎所共有的共同环境影响 [Carmelli et al., 2002]。

这些结果表明重叠的基因组或共同的环境影响可能导致两种不同表型的变异。例如，更高水平的认知功能可能会导致一个人选择一个也会增加大脑大小的环境。遗传对大脑大小的影响然后简单地反映了对认知的遗传影响。因此，涉及人类大脑形态及其与认知功能的关联的特定机制、途径和基因仍然难以捉摸。

尽管已经研究了对大脑中特定灰质区域形态的遗传影响，但直到最近才知道局灶性白质的遗传性。同样，具有智力的局灶性灰质和白质结构是否存在共同的遗传起源也未解决。在我们的研究中，涉及 54 对同卵双胞胎和 58 对异卵双胞胎及其 34 对单胞胎兄弟姐妹，发现语言和表演智力与涉及额叶、枕叶和海马旁灰质以及连接大脑白质的解剖神经网络共享一个共同的遗传起源。枕额上束和胼胝体 [Hulshoff Pol et al., 2006]。

对于遗传分析，使用了结构方程建模和基于体素的形态测量学。为了探索具有智力的局灶性灰质和白质区域的共同遗传起源，获得了交叉性状/双胞胎相关性，其中每个双胞胎的局灶性灰质和白质密度与他/她的双胞胎。

本研究的结果表明，基因显着影响枕额上束、胼胝体、视辐射和皮质脊髓束的白质密度，以及内侧额叶、上额叶、上颞叶、枕叶、中央后、后扣带回和海马旁皮质。此外，结果表明，智力与上枕额叶、胼胝体和左光辐射白质以及额叶、枕叶和海马旁灰质具有共同的遗传起源（表型相关性高达 0.35）。

这些发现指向一个神经网络，它与人类智能有着共同的遗传起源。因此，注意力、语言、视觉和情绪处理以及感觉运动处理所涉及的区域形态的个体差异似乎受到强烈的遗传影响。

此外，独特的环境因素影响了侧脑室周围的大量灰质和白质区域（高达 0.50）。这一发现与之前在这个双胞胎样本中报道的对侧脑室容积的显着环境影响 [常见 (0.58) 和独特 (0.42) 无显着基因贡献] 相吻合 [Baaré 等人，2001]。

临床意义

考虑到全球脑容量和特定局灶脑密度和厚度的高遗传性，寻找与大脑生长、衰老和大脑结构维持相关的基因很重要。这些知识可以帮助我们了解大脑功能个体变异的正常发育和与年龄相关的变化。

此外，它增强了我们对大脑功能个体差异的了解，并有助于解释精神分裂症等精神疾病中发现的形态学变化 [van Haren et al., 2007]。此外，它允许未来努力寻找负责大脑结构的特定基因，这些基因集中在受到相当大遗传影响的区域 [Hulshoff Pol et al., 2006]。

已在多项研究中应用的寻找与大脑结构有关的基因的遗传方法是具有明确遗传病因的疾病，例如亨廷顿氏病、唐氏综合症、威廉姆斯综合症和 Velocardiofacial 综合症。一项综述揭示了这些疾病除了疾病特定的大脑变化外，总大脑、白质和海马体积的减少，与所涉及的基因和/或染色体无关。这表明许多基因可能与这些测量的个体变异有关 [Peper et al., in press]。

研究哪些环境因素对基因的表达有影响（如 DNA 甲基化中所见）非常重要。此外，有必要研究基因与环境因素之间的相互作用。此外，多个基因的同时作用以及基因之间可能的相互作用也需要研究，因为复杂的定量表型（如脑容量）的高遗传性不能用单基因多态性来解释。

结论

双胞胎的 MRI 研究表明，鉴于基本的加性遗传模型，成年期的整体脑容量是高度可遗传的。

测试遗传、常见和独特环境因素的影响或遗传和环境影响之间的相互作用。需要在大型和更同质的样本中进行双胞胎研究，并使用先进的定量遗传方法进行分析。

由于脑容量在整个生命过程中动态变化，因此需要在儿童和成年期进行人脑纵向双胞胎研究中研究遗传和环境对功能神经网络的影响的稳定性。

新的大脑成像方法，如 DTI 纤维跟踪和静息状态功能 MRI，允许研究大脑功能背后的神经网络的遗传性。

这些新方法与新的遗传方法相一致，将使我们能够进一步解开哪些基因和环境因素以及其中的相互作用会影响人类一生的大脑结构。