在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

在2008年，欧洲罕见病组织（EURODIS）选择了2月29日这四年一见的“罕见”日子作为第一届国际罕见病日，之后各国一致同意将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

2020年2月29日已经是第十三个国际罕见病日，今年的主题是“We are the 300 million”，中国病友们亲切地将其翻译为 “全球三亿，从不罕见”。

罕见病是对发病率极低、很少见的疾病的一种统一的概念。世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口0.65‰到1‰之间的疾病或病变”,但实际上，不同地区对于罕见病的定义不太一样。而目前中国因为严重缺乏流行病学数据，只能暂时把患病率占总人口的0.1‰~0.65‰的疾病定义为罕见病。

罕见病的病因大多不明确，一般为先天性疾病。全球目前已知的罕见病有7000 多种，其中80% 都是由于基因缺陷所导致的遗传性疾病。超过半数的患者会在儿童期发病，由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世[1]。而幸存者剩余的人生也将饱受折磨，生活质量显著低于普通人。

虽然名为罕见病，看起来患病率不高，但全球现约有3亿名罕见病患者，病种多达7000余种。由于中国的人口基数庞大、病种繁多，目前中国有2000多万罹患罕见病的患者，他们长期面临着四处求医、无药可治、有药用不起的困境。

二、罕见病离我们并不遥远

广为人知的罕见病有渐冻症，脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

根据现有医学文献可知，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离我们并不遥远，也许就在我们身边。

理论物理学大师、科学巨匠霍金是是世界五大绝症之一渐冻症（又名肌萎缩性脊髓侧索硬化症）的患者。该病进展迅速，从出现症状开始，平均寿命在2-5年之间。美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。据统计，到2010年底，在我国大约有20万渐冻人患者，实际上可能更多。

患有此病的人脑和脊髓中的运动神经元将进行性退化。运动神经元失去了控制着人体运动、说话、吞咽和呼吸时肌肉活动的功能，肌肉将逐渐萎缩退化，肌肉逐渐无力甚至瘫痪，由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉，但患者最后说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭死亡。

罕见病还不容易被诊断。记得之前在丁香园看过这么一个报道，一个叫泓泓的孩子，出生时就不哭不进食，三天后送到医院抢救，被诊断为脑瘫，但林爸爸还是坚持进行了治疗，留下了这个小生命。之后的求医路并不顺利，从那时起，林爸爸一家就开始每个月前往上海复诊。2007 年时，林爸爸的女儿泓泓已经10 岁了，他又一次带着女儿去到上海求医，两个月后，泓泓被诊断为 Prader-Willi综合征。

林爸爸辗转找到了北京协和医院的宋红梅教授，宋教授给了林爸爸一本台湾出版的 Prader-Willi 综合征喂养和治疗手册。泓泓所患的Prader-Willi 综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），是由于第 15 号染色体基因缺失/功能缺陷所致的遗传综合征。这些患儿表现为特殊面容，并且智力障碍、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全，由于下丘脑功能失调，一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进、大量进食，导致幼儿期严重肥胖，进而可能导致的糖尿病、高血脂、高血压、心肺功能衰竭危及生命。

书上写着这样一句话：“一辈子需要在监管下生活”，林爸爸那时才明白这个病的严重性。

按照罕见病的定义，每种儿童恶性肿瘤，都属于罕见病。恶性骨肿瘤在儿童癌症中占9%左右，尤其多发于骨骼快速生长的青少年和年轻成人。很多时候，肿瘤带来的疼痛会被误认为生长痛，因而耽误了最佳的治疗时机。

《人间世》第二季第一集——“烟花”对生命是这样表述的：“生命对谁都是短暂的，每个人就像烟花一样，都会有绚烂的时刻。”但让人非常难过和遗憾的是，片中的这群孩子还没等到绽放的时候，就被发生率为百万分之三的恶性骨肿瘤击中。

11岁时，王悦阳的哥哥考上大学，家中宴请宾客，欢声笑语。也是这一天，悦阳告诉父母自己手很痛，痛到晚上睡不着觉。妈妈带她去检查，最终确诊为被诊断为左肱骨恶性骨肿瘤早中期，一共进行了14次化疗。她还进行了手术，拿掉了左肱骨，置换成了钛合金假体。手术很顺利，如今，已经15岁的她能够上学、游泳、画画，虽然再也不能跳舞。

三、罕见病治疗存在着诸多困难

当前，在全国范围内或在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生极为稀缺，这是一个不争的事实。每种罕见病都不太一样，都有诊断上的难处。高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者共同面对的难题。

欧洲罕见病组织的调查显示，40%的受调查者曾被误诊；误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗，有10%错误地接受了心理治疗。

在众多罕见病中，只有不到1%的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。《2018年中国罕见病调研报告》指出很多罕见病患者确诊的过程都是在奔波中度过的，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。

中华医学会神经病学分会等发布的多发性硬化患者生存报告显示，47%的患者不能被立即确诊，38%的患者被误诊为其他疾病，最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。

另外，在治疗可用的药物方面，罕见病中仅有不到10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案，全球95%的罕见病没有任何药物治疗，而5%有药物可治的罕见病中，绝大多数药物的生产厂家只有一两家，因研发生产成本较高，罕见病治疗药物价格都比较高昂，每年的治疗费用最高的接近500万，平均都需要几十万。而我国《第一批罕见病目录》中仅有 74 种罕见病是“有药可治的”。

罕见病难以诊断、诊断后无药可治、有药却未在中国上市、上市却价格高昂、药物难以进入医保和处方等等都导致了我国超过一半的患者未能及时且足量地接受治疗。

因为患病率低，患者少，对于罕见病的研究必然投入巨大，回报微薄，出于经济效益的考虑，罕见病的药物开发很难吸引资本。目前，中国几乎没有对于企业在进行罕见病药物的研发，甚至连仿制药都不受厂家欢迎。国外仅有的少数药物也售价昂贵，给罕见病患者家庭带来很大的负担。

目前，中国有24.6%的罕见病患者从未接受过任何治疗，并非无药可用，而是药物价格让人望而生畏。在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，74种罕见病在全球有适应证的治疗产品上市销售。而在中国，上述74种罕见病中，9种在中国无药，22种在国内有药但存在超适应症使用情况，13种有治疗药品但未纳入医保，部分药品即使被纳入医保也面临准入障碍。

作为一个罕见病患者，除了药物的缺乏、社会资源的缺失，还要作为边缘群体与疾病抗争。罕见病医疗资源的严重不足、罕见病数据缺失、诊治困难、医患关系消极，甚至是社会歧视，都使得罕见病患者难以像其他人一样享受到生命应有的尊严。

四、社会在努力

2018年5月，卫健委、科技部、国家药监局等五部门联合印发了第一批罕见病药品目录，共收录了121种罕见病；

2019年2月27日，我国发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国首次发布罕见病诊疗指南。其中，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和诊断原因。

尽管部分省市通过医保对部分罕见病的治疗给予支持，但仍难填补罕见病家庭求医的巨大经济缺口。

每一个独立的罕见病患者都象征着分子的“1”，分子下面是我们每一个普通的你、健康的你、有爱心的你，共同组成了分母。曾经，对于罕见病患者来说，希望真的是像钻石一样珍贵的东西，而现在希望之光正一点点将黑暗驱散。

在未来，更多的资源会投入其中，更多的病种将被破解，罕见病的诊疗将会逐步达到新的高度，他们并不是那孤单的“分子”，而是被我们所有人支撑的“分子” 。

参考文献:

[1]  Rare Diseases. Siope.Eu. 2009-06-09 [2012-09-24].

[2] 罕见病的定义. 中国罕见疾病网.

[3]《2018年中国罕见病调研报告》，病痛挑战基金会、香港浸会大学、华中科技大学，2018/2/26

作者：元宿

本文首发于知乎