何为隔代遗传

很多病友提到“隔代遗传”一词，但是他们并不理解其中的原因，因此造成了很多不必要的猜疑。

从字面上理解，“隔代遗传”即一家三代人中，第一代和第三代出现类似的疾病表型，而第二代表现正常。在部分遗传病家系中，确实存在这种现象。原因是什么呢？

首先，需要了解一下遗传学的基本知识。人有23对染色体，其中22对常染色体（1～22），一对性染色体（X和Y）。男性的核型为46 XY，女性的核型为46 XX。位于22对常染色体上的基因发生突变，可能引起的疾病称为常染色体遗传病；位于性染色体上的基因发生突变，可能引起的疾病称为性连锁遗传病。

【常染色体遗传病】

比如，A基因位于1号染色体上，两个A基因分别位于两条1号染色体，位置对应，称为等位基因。如果A基因发生了突变，突变基因称为a。如果一个人具有两个正常的A基因，为AA基因型；如果携带一个突变A基因，为Aa基因型；如果携带两个突变基因，为aa基因型。

常染色体遗传病的发病无男女差异，又分为显性遗传和隐性遗传，前者的意思是只要有一个等位基因发生了突变，即导致疾病；后者的意思是一对等位基因均突变（突变类型可能不同），才会导致疾病，也就是说，个体只要具有一个正常等位基因，就不会发病。

我们常说的SCA系列遗传性共济失调就属于常染色体显性遗传病。患者携带一个正常等位基因和一个异常等位基因，如果他（她）将正常等位基因遗传给后代，后代即正常，如果遗传了突变等位基因，后代将会发病。因此从遗传学角度来讲，常染色体显性遗传病的每一个后代均有50%概率遗传疾病。这类疾病一般发病年龄在中青年时期，也有个别病例在儿童期或者老年期起病。

常染色体隐性遗传病一般在20岁之前起病，患者父母没有疾病表型，个别存在近亲婚配的情况。父母均携带同一基因的一个突变等位基因和一个正常等位基因，如果他们将突变基因遗传给一个后代，这个后代将具有两个突变等位基因，由此导致疾病。小脑萎缩病友中，有部分患者属于这种情况。

【性连锁遗传病】

如果C基因位于X染色体上，由于女性的核型为46 XX，所以具有一对C等位基因。而男性核型为46 XY，所以只具有一个C等位基因。

如果C基因突变引起显性遗传病，即只要个体有一个突变C等位基因（c），就会发病。在这种情况下，由于男性患者仅有一个c基因，而绝大部分女性患者尚有另一个正常的C基因，因此男性患者的症状可能更为严重。

如果C基因突变引起隐性遗传病，即只要个体具有一个正常的C等位基因，就不会出现疾病。在这种情况下，一个男性患者的基因型为c，如果他的配偶基因型为CC，他们的女儿的基因型将为Cc，即携带致病基因，但是表型正常。如果这个女性将c遗传给男性后代，这个后代也会发病。由此出现了外祖父和外孙发病，而中间一代表型正常的情况，即隔代遗传。还有一种情况，即一个男性的基因型为C，他的配偶为Cc，他们的女儿有50%可能性为携带者Cc，而他们的儿子有50%可能性患病，即c。女儿的后代中，男性又有50%可能性遗传c而患病，由此出现了舅舅和外甥同时患病的情况。

如果D基因位于Y染色体，由于只有男性携带Y，由D基因突变引起的疾病只能从男性遗传给男性。