常识性错误——人类和黑猩猩的基因相似程度99%

【作者：李雷 中国科学院遗传学博士（授权转载）】 

经常看到各种问题，比如，

人类和黑猩猩的基因相似程度有99%，为什么人和猩猩差异这么大呢？

然而，这句话论据就是错的。

其实，99%这个数据并不是无中生有，这个内容是来自1975年的一篇science文章。

在这篇文章里，作者通过比较了人和黑猩猩的部分蛋白质结构，得出了人和黑猩猩基因相似度99%的结论。

（上图是比较的部分内容，红框为相似度）

于是，作者得出结论是：

That is, the sequences of human and chimpanzee polypeptides examined to date are, on the average, more than 99 percent identical

但是，这个内容是有适用范围的

由于当时的技术限制，所以，作者只是比较了人和黑猩猩的43个蛋白质差异，发现相似度很高。

然而，这只是人体蛋白质的沧海一粟啊。

人体有多少蛋白质呢？

答案是25万-100万左右。

用43个相似度去推论100万个的相似度，比盲人摸象还夸张。

————真实的相似度 72% or 88-89%————

那么，人类和黑猩猩真实的相似度有多少呢？

2001年，人类基因组全部组装完成，这意味着，有史以来，我们第一次看清楚了人类基因组这30亿个碱基对的真实情况。

而既然有了基因组的信息，那么，直接比较就可以了。

不过，不要着急，因为，黑猩猩的基因组还没测呢！

2005年，黑猩猩基因组测序完成

于是，我们真正的比较人类和黑猩猩基因组有了材料。

那么，首先最简单的比较染色体，发现：

染色体数目不一样

上面的绿色是人类的染色体，下面的红色是猩猩的染色体。

最直观的是，黑猩猩比人类多了一对染色体，图中标识的是2A,2B。

染色体都差异这么大，你还说相似99%，这不是欺负人嘛。

以1号染色体为例：

图中，蓝色是差异，绿色是G+C含量，红色是重组率。

具体选几个转座子瞅瞅

左边是黑猩猩，右边是人类，这差异……

进一步，直接比较二者的基因组差异。

Best reciprocal nucleotide-level alignments of the chimpanzee and human genomes cover ~2.4 gigabases (Gb) of high-quality sequence, including 89 Mb from chromosome X and 7.5 Mb from chromosome Y.

有2.4Gb 匹配的很好，做个简单的算术，人类基因组是3.2G, 2.4÷3.2=75%，在去掉3%左右的核算替代引发的差异

This difference corresponds to ~3% of both genomes and dwarfs the 1.23% difference resulting from nucleotide substitutions

结论呢：

上面这种算法相对简单粗暴，不过也有学者进行了更加全面的以及算法角度改进后的计算。

结论是88-89%！但是，必须注意的是：

其实人类基因组和黑猩猩基因组差异，已经多次被发现了，比如在这篇文章

Tomkins J. Genome-Wide DNA Alignment Similarity (Identity) for 40,000 Chimpanzee DNA Sequences Queried against the Human Genome is 86-89%[J]. Answers Research Journal, 2011, 4(2011): 233-241.

作者通过比较保守基因组序列，发现人类和猩猩的相似度也只有86-89%。而且这还是去掉了大量无法匹配的序列后的结论（excluding data for the large amount of chimp sequence that did not align）。如果加上那些序列，肯定会越来越低。

另外mon1st提到一篇文章里对于算法的改进

Anomaly Recent Versions BLASTN Algorithm Nucmer LASTZ

不过该文章依然是去掉了不可比对部分后的相似度为88%

【the alignable portions】 of the current chimpanzee genome assembly are 88% similar on average to human.

总体上看，无论如何，人类和黑猩猩的基因组相似度不会超过90%

本文参考文献

1,99%相似度 King M C, Wilson A C. Evolution at two levels in humans and chimpanzees[J]. 1975.

2,人类基因组文章 Lander ES L L M, BIPREN B. Initial sequencing and analysis of the human genome[J]. Nature, 2001, 409(6822): 860-921.

3,黑猩猩基因组文章 Mikkelsen T S, Hillier L D W, Eichler E E, et al. Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome[J]. Nature, 2005, 437(7055): 69.